ISCA细胞基因T晶片分析报告，报告日期113/10/14
检测种类:羊水
分析方法:使用达六万之基因探针来分析细胞基因T是否发生基因缺失或基因T重复的已知异常。
基因探针於第2号染sET全区域发现约26%的讯号增加，羊水含低b例镶嵌型第2号三染sET。此情况常见於局限於胎盘的镶嵌型，胎儿可能是正常的。建议22周之後cH0U取脐带血，进一步厘清。
染sET分析报告，报告日期113/10/14
检测种类:羊水
细胞分析显示为47，XY，+2/46，XY镶嵌行染sET组群，於二片不同玻片上总共分析不同55群细胞，其中39群细胞为正常的46，XY。另外有16群细胞出现47，XY，+2。此种镶嵌型和染sET晶片所得到的结果编号CM995153085吻合。为厘清这些异常细胞是否真正的染sET镶嵌型，强烈建议重作一次羊膜穿刺，或cH0U取脐带血检查。如染sET正常，则应排除第2号是否为同源染sET
望着手中的纸本报告，张晋宇仍旧处於茫然的状态。
「羊水晶片跟羊膜穿刺的报告都显示了胎儿的2号染sET有异常，是三T镶嵌型。」
医师的声音很轻，却像一颗石子投入水面，在他的心中掀起一圈又一圈冰冷的涟漪。
「正常人的细胞内有23对染sET，包括了22对T染sET和1对X染sET。每对染sET会有两条，分别遗传自爸爸和妈妈。」
「人类最常见的染sET疾病是唐氏症，唐氏症的成因就是第21对染sET多出了1条染sET。同样情况的另外还有第13对的巴陶氏症候群以及第18对的Ai德华氏症候群。」
「但是你们的情况有些不同，是第2对染sET镶嵌型。」
「镶嵌型的意思是在同一个个T中，存在一部分细胞的染sET是正常的两条，而一部分细胞的染sET则出现有三条的异常情况。」
「第2对染sET是人T第二大的染sET，一般来说，第2对染sET出现三TX的机率很低，因为它带有的基因非常多，所以出现异常的话，胚胎很可能会自然地被淘汰，就算成功受孕也会在怀孕初期就发生流产。」
「为什麽会出现镶嵌型?」
「胚胎在进行减数分裂的过程中，需要将染sET正确地分离到不同的子细胞中。如果这个过程发生错误，就可能导致出现镶嵌型的染sET。这种错误可能由多种因素引起，包括染sET分离机制的缺陷、环境因素以及遗传因素的影响等，无法给出一个定论。」
「这对宝宝会有什麽影响?」张晋宇总算说出最关切、同时也是最重要的事情，觉得喉咙和嘴唇异常地乾燥。
「关於第2对染sET镶嵌型，目前没有研究表明出具有典型的疾病，但是相当大的机率会产生一些後遗症，就算成功活产，预後也不是很好……」
「……」医师的话就像晴天霹雳一般，张晋宇以及吴芷晴一时之间难以承受。
「由於羊水中包含胎儿身上脱落的细胞、胎儿的尿Ye以及来自胎盘的游离DNA。所以我们无法确认这些有异常的细胞是来自胎盘还是胎儿。我的建议是等到22周後cH0U一次脐带血，确认胎儿本身的状况。」
「意思是胎儿有可能正常的?」
「有一种情况叫做局限型胎盘，异常的细胞是出自於胎盘组织，而胎儿的染sET是正常的。」
医师沉默了片刻接着说:「但是老实说，有异常的b例将近33%，这有点太高了，从这个b例来看的话，胎儿身上多少还是会有某部分的细胞是异常的。」
「cH0U脐带血简单来说就是cH0U胎儿的血Ye，那是完全出自於胎儿的基因，所以结果一翻两瞪眼。」
「如果宝宝身上真的检测出异常细胞的话，他……会有什麽症状?」
医师摇摇头，说:「依照目前的医疗技术，我们无法确认会哪一个器官会出现异常，有可能是心脏、甚至是大脑，但也有可能只是表皮细胞。」
他轻轻地叹了口气，说:「总之，目前就只能先这样。」
「关於染sET镶嵌型，你们或许可以参考这篇研究论文。」他语气平稳，却带着一丝慎重，「这是国内一位医师所发表的，其中提及了一些第二对染sET镶嵌型胎儿可能出现的症状。」
话完後，他从文件夹中取出一份英文论文，轻轻递到两人面前。
回家的路上，车内异常安静。
回程的车内弥漫着一GU异样的静默。
张晋宇紧握方向盘，神情专注却显得凝重；而吴芷晴则侧过身子，任由目光追随窗外飞逝的街景。
没有人提起刚刚诊间里的对话，也没有人率先打破那沉甸甸的沉默。
引擎的低鸣声、偶尔从窗外划过的车声，彷佛都成了这段沉默的一部分。
直到等红灯时，张晋宇才缓缓开口：「芷晴，你觉得呢？」
她抬起头，眼神微微发愣，像是从某个深处回过神来。
「我不知道……」她的声音很轻。
「我觉得医师的说法……听起来有点像是在暗示我们。」
「可是他也说了，要cH0U脐带血才能确认胎儿的状况，对吧？」晋宇试图从那句话中抓住一点希望，尽管听起来只是像在说服自己。
「嗯……」她轻轻点头，「但他也说胎儿身上有异常细胞的可能X很高，不是很乐观。」
张晋宇沉默了几秒，然後说：「他刚刚给我们那份论文资料，我刚才趁空档的时候研究了一下，发现写这篇文章的医师，好像就是专门在研究镶嵌型染sET这块领域的。」
「真的吗?」
「嗯，我上网查询过，他在过去十年发表了很多篇相关的研究论文，还有几篇是追踪案例的情况。或许我们可以直接去找他谘询看看，听听他的意见。」
「嗯，那约什麽时候b较好?」
「他周三跟周四都有看诊。」
「我後天刚好没课，就约那天吧。」
张晋宇轻轻应了一声：「好，我待会就上网挂号。」
夜sE静谧，路灯洒落一地淡h光影。
停好车後，他主动牵起吴芷晴的手，她的手心冰冷甚至还有些颤抖。
「芷晴，不管结果是什麽，我都会在你身边。」他的声音轻柔却坚定，「我们一起面对，好吗？」
吴芷晴望着他，眼眶悄悄泛红。
「医师说，还要cH0U脐带血才能确定……可我害怕那个答案会是我们无法承受的。」
「我也跟你一样害怕。」他伸手将其拥入怀中。
「我们是不是……哪里做错了？」她哽咽地问，「是不是怀孕时太过忙碌Ga0坏了身T，还是我的饮食太不健康?」
「芷晴……」
「如果当初有先做功课，吃一些营养补品来备孕；如果我早一点怀孕，蛇蛇是不是就会健康。」
「不要这样想，你没有做错什麽，医师也说了，这就是机率的问题。」
「但是我不明白为什麽这种事情会发生在我们的身上。」眼泪在她的眼眶打转，却倔强地没有掉下来。
「这……」张晋宇哑口无言，毕竟这个问题他也很想知道。
「是不是老天从一开始就不想让我们有这个孩子？」
「可是我真的不知道怎麽面对……我甚至连下一步该怎麽走，都不知道。」
「难道他的存在一开始就是一个错误?」
吴芷晴终於忍不住，泪水一颗一颗地落下。
「我不知道该怎麽办。」
「我们等听过医师的意见再作决定，好吗?」
他将她拥入怀中，这一刻，尽管未来仍旧笼罩在重重未知之中，但他们心里都明白，无论前方多麽艰难，彼此都不会独自面对。